Vivir sin sentir dolor

La analgesia congénita o insensibilidad congénita al dolor (CIP por sus siglas en inglés), es un padecimiento hereditario muy poco frecuente de carácter autosómico recesivo o dominante en el que los portadores sufren complicaciones ortopédicas como fracturas, luxaciones, escoliosis y osteomielitis, mutilaciones y amputaciones.

La causa de la analgesia congénita se debe a mutaciones en el gen SCN9A, ubicado en el cromosoma 2 y que codifica la subunidad alfa de un canal de sodio, por lo que las neuronas con el canal mutado no podrían transmitir las señales dolorosas hacia los centros nerviosos centrales.

De este modo la analgesia congénita se suma a las canalopatías, enfermedades adquiridas o congénitas debidas a un aumento o disminución en la función de los canales iónicos, de acuerdo con la Revista de la Sociedad Española del Dolor revista.sedolor.es

Una persona con CIP puede sentir que se está cortando, la vibración de un golpe o el calor intenso que provoca el contacto con una superficie caliente; sin embargo, lo que no perciben es el dolor asociado a estas experiencias, por lo que está en constante peligro de mayores consecuencias.

Para conocer cómo es la vida de una persona con este trastorno, en Salud180.com te presentamos un video de 20/20 en el que se narra la experiencia de una menor de edad que lo padece:

Cabe mencionar que el dolor es una de las formas que tiene el cuerpo para indicar que algo le está causando daño (factor que nos coloca en una situación de alto riesgo), como parte de un instinto vital de supervivencia. Cuestión que es suprimida por esta alteración genética.

Alrededor de esta enfermedad también surgen una serie de complicaciones que incapacitan a la persona que la padece, de diversas maneras. Una de ellas es la pérdida del sentido del olfato, de acuerdo con una entrevista publicada en la BBC.

A pesar de ello, la esperanza de vida de las personas que la padecen sigue siendo alta. Este trastorno no tiene cura y, básicamente, lo único que puede hacer las personas que viven con CIP es evitar las situaciones que representen un riesgo.

 

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